Niemann-pick bir diğer adıyla çocukluk bunaması hastalığının dünyada hızla yayıldığı tespit edildi. Genetik bir hastalık olduğu bilinen çocukluk hastalığı hakkında milyonlar araştırma yapmaya başladı. Çocukluk bunaması nedir, nasıl tedavi edilir? Niemann-Pick hastalığı ve tipleri nelerdir? Bu haberimizde yaşamı tehdit eden Nieman-pick hastalığı hakkında detaylara yer verdik.
Niemann-Pick hastalığı belirle dokularda ortaya çıkan; retiküloendotelyel hücrelerde, sfingolipidlerin biriktiği, konjenital lipidoz grubundan otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. Yani genetiktir. Halk arasında çocukluk bunaması olarak bilinen hastalık (kalıtılan gen), belirti ve semptomların çeşitlerine göre 4 farklı temel türde görülür. Bunlar tip A, tip B, tip C1 ve tip C2’dir. Hepatosplenomegali Tip A, en şiddetli türdür, erken çocukluk döneminde başlar. Son zamanlarda dünya genelinde hızla yayıldığı tespit edilen çocukluk bunaması hastalığına Türkiye’de de rastlandığı görüldü. Uzmanlar ölümcül olan çocukluk çağı demansı hakkında uyarırken erken teşhis ve tedavi yöntemleri için yönlendirmelerde bulundu.
Çocukluk çağı demans hastalığı
NOT!
Erken çocukluk döneminde başlayan Niemann-Pick hastalığının en şiddetli türü olan Hepatosplenomegali Tip A’nın genellikle Yahudi ailelerde görüldüğü belirlendi.
Çocukluk bunaması nedir
ÇOCUKLUK BUNAMASI (NIEMANN-PICK) NEDİR?
Niemann-Pick hastalığı kalıtımsal metabolik bir hastalıktır. Bu da birçok vücut sistemini etkiler. Lipid adı verilen yağ maddeleri zararlı miktarlarda dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyne dağıdır. Dolayısıyla kas faaliyetlerinde eksiklik, beyin dejenerasyonu, öğrenme bozukluk, kas tonusu kaybı, temasa karşı artan hassasiyet, spastisite (belirli kasların aşırı aktif hale gelerek, adale katılığına, sertliğine ya da spazmlarına neden olması durumu) beslenme ve yutma güçlüğü, konuşma bozukluğu, dalak ve karaiğer büyümesi gibi semptomların ortaya çıkar. Hastalık otozomal çekinik (aynı loküste yer alan bir gen çiftinin her ikisinde de fonksiyonel değişikliğin oluşması) olarak taşınır.
ÇOCUKLUK BUNAMASI NEDEN OLUR?
Genetik, metabolik, enfeksiyöz, toksik veya dejeneratif faktörlerden kaynaklanır. Bunlar şöyle açıklanabilir:
Genetik bozukluklar: Down sendromu, Fragile X sendromu, Rett sendromu gibi genetik bozukluklar çocukluk çağı demansının nedeni olabilir.
Metabolik bozukluklar: Fenilketonüri, organik asidemi gibi metabolik hastalıklar, beyin fonksiyonlarını etkileyerek çocukluk çağı demansına neden olabilir.
Enfeksiyonlar: Beyin enfeksiyonları, özellikle viral enfeksiyonlar (örneğin, ensefalit), bazen çocukluk çağı demansına yol açabilir.
Toksik etkiler: Bazı toksinler, aşırı alkol tüketimi, kurşun zehirlenmesi veya bazı ilaçlar, çocukluk çağı demansına neden olabilir.
TİP A: Zayıflık, normalden büyük boyutta karaciğer ve dalak, şişkin lenf düğümleri, derin beyin hasarı gözlemlenir. Aynı zamanda bu hastalığa sahip olan çocuklar -göz muayenesiyle tespit edilebilen- ‘Japon bayrağı görünümü (cherry red spot)’ adı verilen göz anormalliğine sahip olurlar.
En tehlikeli olan Tip A Nieckmann hastalığına sahip çocuklar nadiren 18 aydan fazla yaşarlar.
TİP B: Ergenlik öncesi dönemde kas koordinasyon bozukluğu ve periferik nöropati (motor, duyusal ve otonomik periferik sinirlerin disfonksiyonu) semptomları ortaya çıkar. Bunlarla beraber dalak ve karaciğer büyümesi (hepatosplenomegalİ), kısa boyluluk, tekrarlayan karaciğer enfeksiyonları ve kanda düşük seviyeli trombosit (trombositopeni) de vardır. Hastalığın TİP B türüne sahip olanların yetişkinlik dönemine kadar yaşadıkları belirlenmiştir.
NOT!
Tip A ve B türünde sfingomiyelinaz enzimi aktivitesindeki yetersizlik sonucunda zehirli miktarda sfingomiyelin (her bir vücut hücresinde bulunan yağlı bir madde) oluşumu gözlemlenir.
Tip C1 ve C2: Bu tiplerin semptomları çok benzerdir. Yalnızca genetik sebeplerle birbirinden ayrılırlar. NPC1 ve NPC2 proteinlerin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Niemann Pick Tip C1 ve C2 hastalığı genellikle çocukluk döneminde görülmeye başlar ancak yaşamın herhangi bir döneminde semptom gösterebilir. Hastalığın bu tiplerine sahip bireylerde genellikle kas koordinasyonu bozukluğu (ataksi), gözleri düşey olarak hareket ettirememe (VSGP), zayıf kas tonusu (distoni), şiddetli karaciğer hastalığı, interstisyel akciğer hastalığı gözlemlenir. Zamanla da kötüye giden yutma ve yürüme güçlüğü belirir. Hastalığa sahip olan bireyler yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilirler.
Niemann-Pick hastalığı nasıl tedavi edilir
ÇOCUKLUK BUNAMASI HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Öncelikle altta yatan nedeninin belirlenmesi gerekir. Buna göre de tedavi yöntemi şekillenmelidir. Tedavi genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve çocuğun ihtiyaçlarına özel olarak planlanmalıdır. İşte çocukluk bunaması hastalığının tedavisinde kullanılan bazı yöntemler:
Altta yatan nedenin tedavisi: Eğer çocukluk çağı demansının nedeni bir genetik bozukluk, metabolik hastalık veya enfeksiyon gibi belirli bir durumdan kaynaklanmışsa tedavi bu temel nedenin yönetimi üzerine olmalıdır. Bu, genetik danışmanlık, diyet değişiklikleri, ilaç tedavisi veya enfeksiyonun spesifik tedavisi gibi farklı yöntemleri içerebilir.
Semptomatik tedavi: Çocuğun semptomlarının yönetilmesi önemlidir. Örneğin, davranış sorunları için davranış terapisi veya ilaç tedavisi kullanılabilir. Uyku düzeni sorunları için uyku düzeninin düzenlenmesi ve uyku yardımcıları kullanılabilir.
Destekleyici tedavi: Çocukluk çağı demansı olan çocuklar genellikle çeşitli terapi ve rehabilitasyon hizmetleri onlar için faydalı olacaktır. Fizyoterapi, konuşma terapisi ve okul öncesi/özel eğitim gibi terapiler, çocuğun motor becerilerini, iletişim becerilerini ve günlük yaşam aktivitelerini geliştirmeye yardımcı olabilir.
Aile desteği: Bu hastalığa sahip olan çocukların bakımı zorlu olabilir ve ailelere önemli sorumluluklar yükleyebilir. Ailelere duygusal destek, danışmanlık ve bilgilendirme sağlanması önemlidir. Destek gruplarına katılma ve diğer ailelerle deneyimleri paylaşma da faydalı olabilir.
NOT!
Her çocuğun durumu farklı olduğu için, tedavi planı bireyselleştirilmelidir. Çocukluk çağı demansı olan çocukların uzun vadeli bakım ve takip gerektireceği unutulmamalıdır. Tedavi ve destek, çocuğun yaşına, semptomlara ve ihtiyaçlara göre düzenli olarak gözden geçirilmelidir.
News
